Мужское бесплодие: основная причина — мутация гена CFTR

Несмотря на то, что правительство ежегодно принимает меры в отношении увеличения рождаемости, процент бесплодных людей не снижается. Так, если брать во внимание данные статистики, порядка четверти миллиона людей в 2011 году имели диагноз бесплодие. Из общего числа таких людей проблемы с зачатием наблюдаются преимущественно у представительниц прекрасного пола. Видимо поэтому мужчины считают, что этот недуг является исключительно женским заболеванием. Однако от женщины порой ничего не зависит. Поэтому семье, безрезультатно пытающейся осчастливить себя статусом родителей на протяжении длительного времени, не нужно винить в неудаче друг друга, а нужно настроиться на обследование и обоим супругам пройти диагностические мероприятия.

Делеция гена CFTR – что это

Под делецией понимают такую перестройку хромосом, посредством которой происходит уничтожение некоторой части генетического материала. Если говорить другими словами, то наблюдается мутация гена CFTR на хромосомном уровне.

В результате этой мутации развивается муковисцидоз – заболевание аутосомно-рецессивного характера, которое препятствует правильной работе семявыносящих путей мужчины (они поражаются, могут отсутствовать или характеризоваться непроходимостью), что является причиной бесплодия.

При муковисцидозе можно зачать ребенка, если прибегнуть к искусственному оплодотворению. Заболевание передается на генетическом уровне только в том случае, если мутация гена CFTR обнаружена у обоих партнеров.

Обследование для семейных пар

Муковисцидоз может быть обнаружен и у мужчины со здоровой детородной функцией. Когда факт бесплодия подтвержден, проводят следующие мероприятия:

• супругов проверяют на генетическую совместимость;

• проводят цитогенетическое исследование, анализируя состояние хромосом;

• анализируют состояние единичных ген и возможность мутации гена CFTR.

Генетические нарушения могут встречаться как среди женского, так и мужского бесплодия. Однако чаще это заболевание проявляется именно по мужской линии.

Как забеременеть

Каким не был бы результат анализов, семейная пара должна понимать, что он не является приговором и не исключает возможность рождения ребенка. Исследование, давшее положительный результат, указывает всего лишь на то, что присутствует предрасположенность к развитию заболевания. Когда наличие муковисцидоза подтверждено, вероятность того, что родится полноценный ребенок, такая же, как и у здоровой пары. Однако в случае болезни забеременеть можно только посредством искусственного оплодотворения.